基因是由一段DNA构成的具有一定功能的核苷酸序列，一部分基因用于指导蛋白质合成；还有一部分非编码DNA用于基因表达调节。DNA是一种生物大分子，在空间结构上呈双螺旋结构，由脱氧核糖和磷酸交替连接外列在外侧构成骨架，碱基排列在内侧，两条链上的碱基连接成碱基对。

组成脱氧核糖核酸的碱基，分别是腺嘌呤（adenine，A）、胞嘧啶（cytosine，C）、鸟嘌呤（guanine，G）与胸腺嘧啶（thymine，T）。带有蛋白质编码的DNA片段称为基因（gene）。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗，在科学研究、临床应用及其他领域得到广泛应用。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。

现阶段，基因测序仪市场基本被跨国巨头垄断，国产替代势在必行。我国基因测序生产企业主要布局测序仪配套试剂。随着国内企业不断研发与创新，一批基因测序仪自主研发产品逐渐获批上市。在市场应用方面，我国无创产前基因检测（NIPT）市场发展稳定；而随着国家政策的推动和技术的进步，肿瘤基因诊断和肿瘤早筛有望成为基因测序最有发展前景的应用市场之一。

基因测序产业链主要包括上游基因测序仪等基因测序设备和配套试剂生产制造商、中游基因测序服务商和下游应用商。

（一） 上游：基因测序仪等基因测序设备和配套试剂生产制造商

基因测序仪属于基因测序产业链最核心的环节之一，技术壁垒高，其装机量基本被跨国巨头垄断。目前，全球基因测序仪装机量达到2万台，其中Illumina公司的市场份额占比达80%，Thermo Fisher公司的市场份额占比达9-10%左右，Illumina公司和Thermo Fisher公司的基因测序仪装机量市场份额占比几乎接近90%。

（二） 中游：基因测序服务商

基因测序产业链中游主要包括测序服务、测序数据处理和分析，相对于上游技术门槛高的测序仪产业，基因测序服务产业技术门槛相对较低，市场竞争激烈。根据服务类型分类，主要个性化消费（消费级基因检测）、生殖健康（包括无创产前基因检测、胚胎植入前遗传学检测、新生儿单基因遗传病检测等）、疾病筛查和伴随诊断四个大类。

（三） 下游：基因测序应用商

基因测序产业链下游应用商主要包括医疗机构、科研院校、医药企业和个人，与中游基因测序服务商紧密连接。

我国将基因测序列入到战略性新兴产业。随着我国个体化医疗和精准医学的不断发展，为满足我国人民群众日益增长的诊断需求，我国不断出台相关政策推动基因测序产业的发展。

《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》提出，围绕基因与生物技术，加快基因组学研究应用，加快体外诊断研发。《“十四五”生物经济发展规划》提出，推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持；在早筛和精准用药方面，以高通量基因测序、质谱、医学影像、生物信息诊断等技术为主，重点开展肿瘤早期筛查及用药指导，继续推动耳聋、唐氏综合症、地中海贫血等出生缺陷基因筛查，推动个体化医疗实现突破。

（一） 市场规模

基因测序应用非常广泛，其在生命科学基础研究、临床应用及其他领域的应用日益普及，行业市场规模持续增长，是基因检测行业增长速度较快的细分领域。我国基因测序行业正处于高速成长阶段，根据BCC Research发布的数据，2020年，我国基因测序市场规模达到13.39亿美元。随着基因测序产业化技术日渐成熟，我国基因测序市场迎来“黄金期”，预计到2026年，市场规模增长至42.35亿美元，2021-2026年复合增长率约为21.6%。

（二） 区域集中度

截至2022年3月，我国已有基因测序产品通过NMPA批准上市的基因测序企业有近一百家，主要分布在北京、广东、湖南、湖北、江苏和上海等省市地区，这6个区域企业比重合计70%。

我国基因测序行业正处于高速成长阶段，部分创新企业的三、四代测序技术达到国内领先、国际先进水平，越来越多的具有完全自主知识产权的基因测序产品获批上市实现商业量产，实现基因测序仪进口国产化替代。随着技术的进步、精准医学的发展和利好政策的推动，我国基因测序市场拥有巨大的应用前景，我国基因测序行业迎来“黄金期”。

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